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In England wurde nun genehmigt, was anders wo auf der Welt noch verboten ist,
bzw. weiß man ja nie was z.B. in China hinter verschlossenen Türen so stattfindet.
Es darf an menschlichen Embryonen herumgeschnitten werden,
mit der uns doch so bekannten Technik - CRISPR/Cas.
Hierbei werden sicherlich fundamentale Erkennise zu Tage kommen,
und die Technik, welche sich so rasant in den letzten Jahren entwickelt hat,
nochmals mehr gepushed werden.
Werden auch wir einmal, davon profitieren ?
Per CRISPR/Cas das CDH3-Gen "korrigiert" zu bekommen ?
Zur Original NEWS des Francis Crick Institutes, London
weitereführende aktuelle Artikel zu CRISPR/Cas9
Link 1 - Link 2

Die spanische Version von Wikipedia hat nun die Übersetzung
akzeptiert und wie immer wurde viel daran herumdiskutiert,
aber drin ist drin...
- Distrofia macular juvenil con hipotricosis -
https://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_macular_juvenil_con_hipotricosis
Vielen Dank an Sergio Dávila Morato für die Übersetzung.

Geschäftsführerin Saskia Biskup, Cegat Tübingen
(Krankheitsdiagnostik mittels Genanalyse)
war zu Gast bei SWR1 “Leute” und hat Fragen rund um die Genetik beantwortet.
Podcast vom Dezember 2015
Link SWR1
Link Cegat Tübingen

Danke an Marco vom Laube-Team, für die Übersetzung.

Orphanet ist eine Datenbank, die Ressourcen zu seltenen Krankheiten und Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten (sogenannter orphan drugs) bündelt, um deren Diagnose und Therapie zu verbessern.

Ganz untenstehend im Feld bei >Detaiilierte Informationen< ist unsere Krankheitsbeschreibung als PDF Download verlinkt.

zur Orphanet HJMD-Seite

Die Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS)
in Berlin ist eine Einrichtung der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG).

zum Eintrag in der Datenbank bei NAKOS

Krankheitsbild: Aniridie
(angeborenes Fehlen der Regenbogenhaut oder auch Iris genannt)
Ich habe im folgenden PDF zum Download einen Artikel zum Thema verfasst,
darin beschreibe ich die Erkrankung und gehe auf den Nutzen einer Registrierung der Mutationsart ein,stelle den Zusammenhang und Nutzen einer möglichen Studie bei Netzhauterkrankung dar.
Danke an Lorena vom Laube-Team, für die orthopgraphische Hilfe.
Aniridie

HJMD ist nun auch beim Wikipedia Eintrag über Makuladegeneration erwähnt.
Gleich am Anfang beim Abschnitt Häufigkeit.
Ebenso wird die HJMD nun auch bei Orphanet unter Schwerpunkte
der Selbsthilfegruppe Pro Retina aufgelistet.