Novel CDH3 variants in Brazilian families with hypotrichosis and juvenile macular dystrophy revealed by exome sequencing
Blog
Publikation zu HJMD aus London veröffentlicht im BMJ
Fallbeschreibung aus dem Iran von einer Familie mit 12 Betroffenen
Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.
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Astragaluswurzelextrakt hemmt den Zelltod der Netzhautzellen und repariert geschädigte Netzhautneovaskularisation bei der Frühgeborenenretinopathie.
So die Publikation aus China
Fallbeschreibung aus China/2017 berichtet von HJMD
Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD.
Wir haben leider keine näheren Details.
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Neuer bekannter Fall aus Amerika – männlich 5 Jahre –
Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.
A No-Nonsense Approach to Inherited Disease
Sehr interessanter Beitrag von Frau Mariya Moosajee über zukünftige Therapieoptionen.
A new generation of non-viral vectors can help treat more genetic disorders while making gene therapy easier and safer
Neuer Fall aus Amerika eines 11-jährigen Mädchens indischer Abstammung beschrieben
HJMD bei Wikipedia nun auch in italienischer Sprache verfügbar
https://it.wikipedia.org/wiki/Ipotricosi_con_distrofia_maculare_giovanile
Danke an Tami & Nino Pizza&Pasta @Laube.HN