Kategorie: Unkategorisiert

Leider haben wir nicht den 1.Platz beim Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse erreicht, aber sicherlich ist ein schönes Bild eines tollen Kindes ausgewählt worden. http://www.achse-online.de/ .
Ein paar Rechtschreibkorrekturen an der PKB und der Krankheitsbeschreibung, haben ich dennoch gerade umgesetzt. Danke nach Berlin...

Heute haben wir eine Nachricht von meinem Cousin Michael aus Australien erhalten.
Er ist dort als Neurochirurg in einer Klinik tätig.
Leider hat niemand den er kennt, jemals von dieser Erkrankung gehört.
Er hält aber bestimmt, seine Ohren auf und wird uns vom anderen Ende der Welt berichten, falls er etwas aufschnappt.

CRISPR* könnte laut Aussage in 2 Jahren bei „Lebersche Kongenitale Amaurose“
getestet werden. Die Ergebnisse könnten Richtungsweisend sein,
auch wenn noch sehr viele Jahre vergehen würden, für eine Therapieoption.
Quellen:
- Wired.de
- MIT Technology Review
*CRISPR/Cas-System
http://de.wikipedia.org/wiki/CRISPR/Cas-System

Artikel vom 10.1.2015 im Retinal Physician (Englisch).
Web: Retinal Physician
zum Download als PDF

Online Profile aktualisiert mit Verweis auf http:www.hjmd.de
bei https://www.myretinatracker.org/ und https://www.rareconnect.org/de

Link se-atlas hinzugefügt.

Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB) durch Prof. Dr. med. U. Kellner, Augenzentrum Siegburg erfolgt.

PKB_HJMD

Ich habe einen Artikel entdeckt, welcher den Fall eines 6 Jährigen Jungen beschreibt von Frühjahr 2015. Alabama,USA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25621871
Ich habe den Verfasser angeschrieben und um Kontakt mit den Eltern und Austausch der Ananmesen gebeten. Einen gleichaltrigen Jungen mit der selben genetischen Mutation zu entdecken,hätte ich nicht für Möglich gehalten. Ich hoffe Antwort zu erhalten. (Update 06/2016) keine Antwort erhalten