Springe zum Inhalt

Blog

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Ist das der Anfang ? Morbus-Hunter-Patient bekommt Gentherapie

Original Beitrag: NTV
http://www.n-tv.de/wissen/Morbus-Hunter-Patient-bekommt-Gentherapie-article20136682.html

Die DNA von Brian Madeux soll mit einer speziellen Gentherapie verändert werden. Der 44-Jährige stimmt als Erster dieser revolutionären Behandlung zu, weil er leben will - ohne Schmerzen.

US-Forscher testen erstmals weltweit eine Gentherapie, bei der winzige Gen-Scheren direkt im Körper des Patienten zum Einsatz kommen sollen. Diese Werkzeuge sollen ein Korrektur-Gen an genau die passende Stelle im Genom eines an Morbus Hunter erkrankten Mannes einsetzen, berichtete das UCSF Benioff Children's Hospital in Oakland.

Menschen mit der seltenen Stoffwechselerkrankung Morbus Hunter fehlt ein Gen, das ein Enzym zum Verarbeiten bestimmter Kohlenhydrate herstellt. Diese sammeln sich deshalb in den Zellen an und verursachen vielfache Schäden, auch am Gehirn. Bisher werden sie mit einer regelmäßigen Enzymersatztherapie behandelt. Unbehandelte Patienten verlieren ab dem Zeitpunkt ihrer Geburt ungefähr 20 Punkte ihres Intelligenz-Quotienten pro Jahr.

Madeux ist der erste Patient

Der schwerkranke Patient Brian Madeux erhielt am Montag im Rahmen einer Studie als erster die Infusion: Unschädlich gemachte Viren darin transportierten die Bauanleitungen sowohl für die beiden Genscheren als auch für das fehlende Gen. Erst wenn die Viren in der Leber des Patienten sind, sollen die Zellen diese Bauanleitungen umsetzen und sowohl die Scheren als auch das fehlende Gen herstellen. Läuft alles nach Plan, wird das Gen in das Erbgut eingebaut und das bisher fehlende Enzym gebildet. Bisher sehen die Ärzte keine Nebenwirkungen bei Madeux, der sich dazu bereit erklärte, seine DNA verändern zu lassen, weil es sein Leben verlängern und dabei helfen könne, Heilmittel für andere Betroffene zu finden.

"Wir sind sehr stolz, bei dieser wegweisenden Studie mitzumachen", sagte der behandelnde Arzt Paul Harmatz. Patient Madeux ist hoffnungsvoll: "Ich habe jede Sekunde des Tages Schmerzen. Ich dachte, ich würde nicht länger als bis Anfang 20 leben." Madeux ist im letzten Jahr fast an einer Bronchitis, die sich zu einer Lungenentzündung entwickelt hatte, gestorben.

In ungefähr drei Monaten werden Tests zeigen, ob die Therapie angeschlagen hat. Ist die erste Anwendung erfolgreich, sollen bis zu neun weitere Patienten diese Therapie bekommen.

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Krankheitsbeschreibung aus 2017 auf http://symptomat.de

Eine sehr schön formulierte Krankheitsbeschreibung auf einer Webseite gefunden:
Medizin-Lexikon & Gesundheits-Ratgeber
http://symptomat.de

Untenstehendes Diagramm zeigt in tabellarischer und grafischer
Darstellung die Sehschärfen im Verlauf.
Die Werte bestehen aus 2 Punkten:
1x Visus bei Diagnosestellung und 1x Visus bei letzter Untersuchung
(hier liegen teilweise viele Jahre dazwischen).
Leider gibt es nicht für alle Patienten 2 Punkte (siehe Tabellenwerte).
Quelle: sämtliche Publikationen zur HJMD welche mir bekannt sind.
Alle Wertangaben wurden in Dezimalangaben konvertiert.
(siehe unter Publikationen)

Download Tabellendiagramm als PDF
Einige Publikationen beschränken sich leider auf die genetische Diagnostik und haben keine Sehschärfen publiziert.

Diese Übersicht stellt einen Versuch dar, optisch den Verlauf darzustellen.
Auffälligkeiten:
- Patient L hat eine positive Entwicklung innerhalb von 3 Jahren und mit Patient H den besten anfänglichen Visuswert.
(hier ist bekannt, das eine Amblyopie erfolgreich durch Refraktionsausgleich behandelt wurde)
- Patient A hat ebenfalle eine sehr hohen Visus zumindest bis zum 13 Lebensjahr,
weitere Messergebnisse nicht bekannt.
- Insgesamt ist eine langsam fortschreitende Verschlechterung klar erkennbar,
jedoch gibt es Unterschiede in Schnelligkeit und Stärke
- Die Verschlechterung bleibt relativ stabil im schlechtesten Verlauf um die 0,1 bis 0,2
- Die meisten Patienten haben in jungen Jahren schon einen schlechten Visus, welcher sich weiter langsam verschlechtert (ob hier z.B.auch Fälle von Amblyopie
dabei sind, ist unbekannt)
-Patienten mit einem hohen Anfangsvisus, scheinen vermutlich im Verlauf,
einen besseren Endvisus zu haben.

Es werden sicherlich noch mehr Daten benötigt werden, um eine genauerer Prognose der Verlaufsform darzustellen.
Ich werde versuchen an weitere Werte zu kommen und die Tabelle zu ergänzen.

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Thesis aus England (2016) mit ausführlicher Arbeit über HJMD

Sehr interessante Thesis u.a. über die HJMD gefunden.
In der Thesis sind wir allerdings nicht gelistet,
die Quelle ist die gleiche, wo auch das Paper mit unserer Listung publiziert hat,
vermutlich zeitliche Überlappung. Dennoch die bis dato mir bekannt ausführlichste Beschreibung und Untersuchung diverser HJMD Patienten.
Thesis Auszug HJMD
Damalige Veröffentlichung mit unserem Fall inkludiert:
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Komplette Thesis mit weiteren sehr interessanten Fallberichten über seltene Netzhauterkrankungen:
Thesis_2016_CDH3_kpl