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Ein Unternehmen aus Israel namens Eloxx Pharmaceuticals, eine 5 Millionen Dollar Finanzspritze aus dem Kapitalmarkt, um die Forschung von Therapieoptionen basierend auf Nonsense Mutationen zu intensivieren.

externer Link: Wallstreet Online

Eloxx Pharmaceuticals ist ein Biotechnologieunternehmen mit Schwerpunkt auf der Entdeckung, Entwicklung und Vermarktung von Verbindungen für die Behandlung genetischer Krankheiten aufgrund von Nonsensmutationen.

externer Link: Unternehmenswebseite

Durch die Fortschritte in der Gentherapie soll es möglich sein, spezielle Therapien für ganz individuelle Gendefekte zu entwickeln. 12% aller vererbten genetischen Störungen entstehen durch sogenannte Nonsense-Mutationen. Bei einigen Erkrankungen, wie zum Beispiel der Chorioideremie (Netzhauterkrankung), geht man sogar von über 30% Prozent aus.

Durch diese Mutationen wird ein vorzeitiger Abbruch der Proteinherstellung verursacht.  Das heißt, die normale vollständige Proteinherstellung wird unterbunden.

Eine Therapie, bei der trotz der Stopp-Mutation "weitergelesen" werden soll, basiert auf der Entdeckung, dass winzige Moleküle (genannt TRIDs) diesen Abbruch durch das Stopp-Codon unterdrücken. Einige dieser TRIDs werden gegenwärtig untersucht und bei genetischen Störungen eingesetzt, die durch Nonsense-Mutationen verursacht wurden. Bis zum heutigen Zeitpunkt haben über 100 Studien die Wirksamkeit von TRIDs nachgewiesen.  Erkrankungen sind zum Beispiel: Mukoviszidose, Duchenne Muskeldystrophie, Louis-Bar-Syndrom und Lysosomale Speicherkrankheiten. Auch erbliche Augenerkrankungen wie z.B. Retinitis Pigmentosa, Kolobom, LCA, Usher und Aniridia wurden untersucht. Die Ergebnisse lassen auf die erfolgreiche Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten hoffen.

ELX-02 der Firma Eloxx ist so ein TRID, und neben PTC124, der Firma PTC Therapeutics der nun zweite mir bekannte Wirkstoff, der es in klinische Studien geschafft hat.